Síndromes genètics
Els síndromes genètics es donen quan hi ha alteracions genètiques que poden produir alteracions en el procés maduratiu del sistema nerviós, que es poden veure reflectides en el desenvolupament psicomotriu i cognitiu del infant.
Les afectacions físiques, motores, cognitives i conductuals que puguin presentar dependran del síndrome genètic, de l’expressió genètica i d’altres factors ambientals. Es podran observar infants amb alteracions cognitives lleus fins a perfils que presentin greu afectació motora i discapacitat intel·lectual.
CLASSIFICACIÓ DELS SÍNDROMES GENÈTICS
Els síndromes o malalties genètiques formen un grup heterogeni d’afeccions amb un component genètic en el seu origen i poden classificar-se en:
- Trastorns cromosòmics: Causats per alteracions estructurals o numèriques dels cromosomes. Son els més estudiats i coneguts.
- Defectes monogènics: Causats per alteracions en un únic gen. Son els més nombrosos i heterogenis.
- Multifactorials: En els quals hi ha alteracions en més d’un gen i estan interferides per aspectes ambientals.
SÍNDROMES GENÈTICS MÉS COMUNS
- Sindrome de Down (Trisomia 21)
- Sindrome de Turner
- Sindrome d’ X fràgil
- Sindrome de Williams
- Sindrome d’Angelman
- Sindrome de Prader-Willi
- Sindorme d’Edwards
Durant les primeres sessions de fisioteràpia infantil es realitzarà una exploració inicial i la recollida de dades necessàries per establir un programa personalitzat, incloent una entrevista a la família sobre temes importants a tenir en compte per a la millor recuperació del nen o nena: Antecedents, rehabilitació prèvia, rutines, activitats de la vida diària (autonomia, adap
Per desenvolupar un programa de tractament de teràpia ocupacional infantil adequat a les necessitats de cada nen o nena, es realitzarà en les primeres sessions una exploració de diversos aspectes clau:
El tractament de logopèdia infantil a Guttmann Barcelona es realitza en sessions individualitzades per treballar únicament amb l'infant amb l'objectiu d'aprofitar el temps i aconseguir els millors resultats amb un tractament personalitzat.
La Intervenció Neuropsicològica Infantil es realitza sempre en sessions individualitzades on es treballa en exclusivitat amb l'infant o jove.
La musicoteràpia és una de les intervencions que es realitzen a Guttmann Barcelona i de la que es poden beneficar tant pacients adults com pediàtrics afectats de lesions o malalties neurològiques que es troben en diferents estadis dins del procés de rehabilitació.
Et pot interessar
dimecres, 21 agost, 2024
Disfàgia Neonatal i Infantil: claus per detectar i tractar les dificultats de deglució
Què entenem per disfàgia? L 'European Society for Swallowing Disorders (ESSD) defineix la disfàgia com el terme mèdic usat per representar...
divendres, 05 juny, 2020
Pautes i consells per ajudar al neurodesenvolupament dels nadons
Per a aquells nens i nens que presenten una alteració genètica, han nascut de forma prematura, han patit alguna lesió en el sistema nerviós...
Share
