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Síndromes genéticos

Síndromes genètics

Síndromes genètics

Los síndromes genéticos son cualquier alteración genética que puede producir alteraciones en el proceso madurativo del sistema nervioso y que se pueden ver reflejadas en el desarrollo psicomotriz y cognitivo del niño. Las afectaciones físicas, motoras, cognitivas y conductuales que puedan presentar dependerán del síndrome genético, de la expresión genética y otros factores ambientales. Se podrán observar desde niños con alteraciones cognitivas leves hasta perfiles que presenten grave afectación motora y discapacidad intelectual.

 

ClasificacióN de lOs síndromes genÉticOs

Los síndromes genéticos forman un grupo heterogéneo de afecciones con un componente genético en su origen y pueden clasificarse en:

  • Trastornos cromosómicos: Síndromes genéticos causados por alteraciones estructurales o numéricas de los cromosomas. Son los más estudiados y conocidos.
  • Defectos monogénicos: Síndromes genéticos causados por alteraciones en un único gen. Son los más numerosos y heterogéneos
  • Multifactoriales: Síndromes genéticos en los que hay alteraciones en más de un gen y están interferidos por aspectos ambientales.

 

 

Síndromes genÉticOs mÁs comunEs

  • Síndrome de Down (Trisomia 21)
  • Síndrome de Turner
  • Síndrome de X frágil
  • Síndrome de Williams
  • Síndrome de Angelman
  • Síndrome de Prader-Willi
  • Síndrome de Edwards
Fisioterapia infantil
Fisioterapia infantil

Durante las primeras sesiones de fisioterapia infantil realizaremos la exploración y recogida de datos necesarios para establecer un programa personalizado, incluyendo una entrevista  a la familia para conocer aspectos relevantes a fin de establecer el plan más adecuado para la recuperación del niño o niña: Antecedentes, rehabilitación previa, rutinas, actividades de la vida di

Logopedia infantil
Logopedia infantil

La logopedia infantil se inicia con una valoración logopédica a través de la exploración física del niño o niña y la administración de pruebas estandarizadas y cuestionarios. Todo ello aporta información sobre el rendimiento del habla y del lenguaje del niño/a, así como también de su movilidad orofacial y su rendimiento miofuncional.

Musicoterapia
Musicoterapia

La musicoterapia es una de las intervenciones que se realizan en el Guttmann Brain Health Institute y de la que se pueden beneficiar tanto pacientes adultos como pediátricos afectados de lesiones o enfermedades neurológicas que se encuentran en diferentes estadios dentro del proceso de rehabilitación.

Neuropsicologia
Neuropsicología infantil

El tratamiento de neuropsicología infantil se realiza siempre en sesiones individualizadas, trabajando en exclusividad con el niño/a o joven.

Se inicia el tratamiento de neuropsicología infantil con una exploración neuropsicológica que se realiza a través de la administración de test y cuestionarios.

Terapia ocupacional infantil
Terapia ocupacional infantil

Para desarrollar un programa de tratamiento de terapia ocupacional infantil adecuado a las necesidades de cada niño o niña, se realizará en las primeras sesiones una exploración de varios aspectos clave:

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