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Síndromes genéticos

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Síndromes genéticos

Los síndromes genéticos son cualquier alteración genética que puede producir alteraciones en el proceso madurativo del sistema nervioso y que se pueden ver reflejadas en el desarrollo psicomotriz y cognitivo del niño. Las afectaciones físicas, motoras, cognitivas y conductuales que puedan presentar dependerán del síndrome genético, de la expresión genética y otros factores ambientales. Se podrán observar desde niños con alteraciones cognitivas leves hasta perfiles que presenten grave afectación motora y discapacidad intelectual.

 

ClasificacióN de lOs síndromes genÉticOs

Los síndromes genéticos forman un grupo heterogéneo de afecciones con un componente genético en su origen y pueden clasificarse en:

  • Trastornos cromosómicos: Síndromes genéticos causados por alteraciones estructurales o numéricas de los cromosomas. Son los más estudiados y conocidos.
  • Defectos monogénicos: Síndromes genéticos causados por alteraciones en un único gen. Son los más numerosos y heterogéneos
  • Multifactoriales: Síndromes genéticos en los que hay alteraciones en más de un gen y están interferidos por aspectos ambientales.

 

 

Síndromes genÉticOs mÁs comunEs

  • Síndrome de Down (Trisomia 21)
  • Síndrome de Turner
  • Síndrome de X frágil
  • Síndrome de Williams
  • Síndrome de Angelman
  • Síndrome de Prader-Willi
  • Síndrome de Edwards
Fisioterapia infantil
Fisioterapia infantil

Durante las primeras sesiones de fisioterapia infantil realizaremos la exploración y recogida de datos necesarios para establecer un programa personalizado, incluyendo una entrevista  a la familia para conocer aspectos relevantes a fin de establecer el plan más adecuado para la recuperación del niño o niña: Antecedentes, rehabilitación previa, rutinas, actividades de la vida di

Intervención Neuropsicológica Infantil
Intervención Neuropsicológica Infantil

La Intervención Neuropsicológica Infantil se realiza siempre en sesiones individualizadas, trabajando en exclusividad con el niño/a o joven.

Se inicia el tratamiento de neuropsicología infantil con una exploración neuropsicológica que se realiza a través de la administración de test y cuestionarios.

Logopedia infantil
Logopedia infantil

La logopedia infantil se inicia con una valoración logopédica a través de la exploración física del niño o niña y la administración de pruebas estandarizadas y cuestionarios. Todo ello aporta información sobre el rendimiento del habla y del lenguaje del niño/a, así como también de su movilidad orofacial y su rendimiento miofuncional.

Musicoterapia
Musicoterapia

La musicoterapia es una de las intervenciones que se realizan en Guttmann Barcelona y de la que se pueden beneficiar tanto pacientes adultos como pediátricos afectados de lesiones o enfermedades neurológicas que se encuentran en diferentes estadios dentro del proceso de rehabilitación.

Terapia ocupacional infantil
Terapia ocupacional infantil

Para desarrollar un programa de tratamiento de terapia ocupacional infantil adecuado a las necesidades de cada niño o niña, se realizará en las primeras sesiones una exploración de varios aspectos clave:

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