L’espina bífida és una malformació congènita que es produeix durant el primer mes de gestació i que pot causar discapacitats físiques i intel·lectuals. S'inclou dins del grup de defectes del tub neural (DTN). El tub neural és un tub estret que es forma en els primers 25-28 dies d'embaràs. La part superior esdevé el cervell de l'embrió i la resta es converteix en la medul·la espinal. L'espina bífida es produeix quan els ossos de la columna vertebral no es tanquen correctament i la medul·la i les meninges (membranes que envolten l'encèfal i la medul·la espinal) queden desprotegides fent que les seves fibres nervioses es vegin afectades.

Tipus d'espina bífida

• Mielomeningocele. És el tipus d’espina bífida més comú i més greu. Es produeix quan un quist o sac de líquid cefalorraquidi que conté part dels nervis i de la medul·la espinal sobresurt d'una obertura en la columna del nadó, provocant una paràlisi parcial o completa de les parts del cos situades per sota de l'obertura espinal. Pot comportar dificultats per caminar i disfunció urinària i intestinal.
• Meningocele. Aquest tipus d’espina bífida es diferencia del mielomeingocele en el fet que el sac de líquid cefaloraquidi que sobresurt d'una obertura en la columna del nadó no inclou la medul·la espinal. Produeix seqüeles neurològiques poc importants, molt similars al lipomeningocele.
• Lipomeningocele. En aquesta espina bífida el quist que sobresurt de l'obertura de l'esquena del nadó conté greix. Aquest greix penetra en el conducte medul·lar i pot produir una compressió de la medul·la espinal. Alguns pacients poden presentar pocs símptomes o cap símptoma; en altres pacients pot aparèixer paràlisi incompleta amb disfunció urinària i intestinal.
• Espina bífida oculta. És la forma més lleu i no acostuma a generar discapacitat. Generalment passa desapercebuda. La columna vertebral presenta una obertura, però no en sobresurt cap quist o sac de líquid. L'estat dels nervis i la medul·la espinal sol ser el normal.

La gravetat d'aquesta malformació es basa en el fet que afecta els tres sistemes principals del cos humà: el sistema nerviós central, l'aparell locomotor i l'aparell genitourinari.

Conseqüències més freqüents de l'espina bífida

• Pèrdua de mobilitat i de sensibilitat
• Incontinència d'esfínters
• Dificultats cognitives i d'aprenentatge
• Altres alteracions, com problemes visuals (estrabisme), fragilitat òssia o luxació de maluc

En la majoria dels casos l'espina bífida produeix hidrocefàlia, que és l'acumulació d'un volum excessiu de líquid que protegeix el teixit cerebral. Molt sovint cal intervenir la hidrocefàlia amb la col·locació d’una vàlvula de derivació ventrículo- peritoneal.