Síndromes genéticos
Los síndromes genéticos son cualquier alteración genética que puede producir alteraciones en el proceso madurativo del sistema nervioso y que se pueden ver reflejadas en el desarrollo psicomotriz y cognitivo del niño. Las afectaciones físicas, motoras, cognitivas y conductuales que puedan presentar dependerán del síndrome genético, de la expresión genética y otros factores ambientales. Se podrán observar desde niños con alteraciones cognitivas leves hasta perfiles que presenten grave afectación motora y discapacidad intelectual.
Clasificación de los síndromes genéticos
Los síndromes genéticos forman un grupo heterogéneo de afecciones con un componente genético en su origen y pueden clasificarse en:
- Trastornos cromosómicos: Síndromes genéticos causados por alteraciones estructurales o numéricas de los cromosomas. Son los más estudiados y conocidos.
- Defectos monogénicos: Síndromes genéticos causados por alteraciones en un único gen. Son los más numerosos y heterogéneos
- Multifactoriales: Síndromes genéticos en los que hay alteraciones en más de un gen y están interferidos por aspectos ambientales.
Síndromes genéticos más comunes
- Síndrome de Down (Trisomia 21)
- Síndrome de Turner
- Síndrome de X frágil
- Síndrome de Williams
- Síndrome de Angelman
- Síndrome de Prader-Willi
- Síndrome de Edwards
Durante las primeras sesiones de fisioterapia infantil realizaremos la exploración y recogida de datos necesarios para establecer un programa personalizado, incluyendo una entrevista a la familia para conocer aspectos relevantes a fin de establecer el plan más adecuado para la recuperación del niño o niña: Antecedentes, rehabilitación previa, rutinas, actividades de la vida di
La Intervención Neuropsicológica Infantil se realiza siempre en sesiones individualizadas, trabajando en exclusividad con el niño/a o joven.
Se inicia el tratamiento de neuropsicología infantil con una exploración neuropsicológica que se realiza a través de la administración de test y cuestionarios.
La logopedia infantil se inicia con una valoración logopédica a través de la exploración física del niño o niña y la administración de pruebas estandarizadas y cuestionarios. Todo ello aporta información sobre el rendimiento del habla y del lenguaje del niño/a, así como también de su movilidad orofacial y su rendimiento miofuncional.
La musicoterapia es una de las intervenciones que se realizan en Guttmann Barcelona y de la que se pueden beneficiar tanto pacientes adultos como pediátricos afectados de lesiones o enfermedades neurológicas que se encuentran en diferentes estadios dentro del proceso de rehabilitación.
Para desarrollar un programa de tratamiento de terapia ocupacional infantil adecuado a las necesidades de cada niño o niña, se realizará en las primeras sesiones una exploración de varios aspectos clave:
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