Síndromes genéticos
Los síndromes genéticos son cualquier alteración genética que puede producir alteraciones en el proceso madurativo del sistema nervioso y que se pueden ver reflejadas en el desarrollo psicomotriz y cognitivo del niño. Las afectaciones físicas, motoras, cognitivas y conductuales que puedan presentar dependerán del síndrome genético, de la expresión genética y otros factores ambientales. Se podrán observar desde niños con alteraciones cognitivas leves hasta perfiles que presenten grave afectación motora y discapacidad intelectual.
Clasificación de los síndromes genéticos
Los síndromes genéticos forman un grupo heterogéneo de afecciones con un componente genético en su origen y pueden clasificarse en:
- Trastornos cromosómicos: Síndromes genéticos causados por alteraciones estructurales o numéricas de los cromosomas. Son los más estudiados y conocidos.
- Defectos monogénicos: Síndromes genéticos causados por alteraciones en un único gen. Son los más numerosos y heterogéneos
- Multifactoriales: Síndromes genéticos en los que hay alteraciones en más de un gen y están interferidos por aspectos ambientales.
Síndromes genéticos más comunes
- Síndrome de Down (Trisomia 21)
- Síndrome de Turner
- Síndrome de X frágil
- Síndrome de Williams
- Síndrome de Angelman
- Síndrome de Prader-Willi
- Síndrome de Edwards
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